Die Chromosome sind als Träger der Erbanlagen für den menschlichen Körper unentbehrlich. Dabei hängt die Anzahl der Chromosomen im Zellkern von der jeweiligen Spezies ab. Daher haben Menschen und andere Säugetiere häufig eine unterschiedliche Anzahl an Chromosomen im Körper.
Dabei weisen die menschlichen Geschlechtszellen (Eizelle oder Spermium) einen haploiden Chromosomensatz auf (n=23). Diese verschmelzen bei der Befruchtung zu einer diploiden Zelle, sodass die somatischen Zellen einen diploiden Chromosomensatz haben (2n=46).
Zusätzlich kann man die 46 menschlichen Chromosomen in 22 homologe Chromosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen unterteilen. Bei den Geschlechtschromosomen unterscheidet man zwischen dem homologen XX-Chromosomenpaar im weiblichen Genotyp und dem nicht-homologen XY-Chromosomenpaar im männlichen Genotyp.
Während des Zellzyklus liegen die Chromosomen in jeweils unterschiedlichen Zuständen vor.
Fehlt ein Chromosom bzw. liegt ein Chromosom doppelt vor oder wird verschoben, spricht man von einer Chromosomenmutation.